گزارش یک مورد فرم هتروزیگوت بتا تالاسمی و هموگلوبین لپور

نویسندگان

آزیتا آذرکیوان

a. azarkeivan استادیار مرکز تحقیقات سازمان انتقال خون ایران حسین نجم آبادی

h. najmabadi دانشگاه علوم بهزیستی و آزمایشگاه ژنتیک دکتر کریمینژادسازمان اصلی تایید شده: سازمان انتقال خون ایران (blood transfusion research center) فاطمه السادات استقامت

f.s. esteghamat مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستیسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (university of social welfare and rehabilitation sciences) هاشم ایمانیان

h. imanian کارشناس بیوتکنولوژی ـ آزمایشگاه ژنتیک دکتر کریمی نژادسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (university of social welfare and rehabilitation sciences) سعیده ابراهیم خانی

چکیده

چکید ه   سابقه و هدف   تالاسمی، کم خونی ارثی است و در کشور ما شایع می باشد. در حال حاضر در برنامه کشوری پیشگیری از تولد بیمار تالاسمی، زوجین داوطلب ازدواج با آزمایش cbc مورد غربالگری قرار گرفته و بر حسب نتایج آزمایش اقدامات تکمیلی برای ایشان انجام می شود. بدین ترتیب با شناخت افراد ناقل تالاسمی، با آزمایش های پره ناتال از تولد بیمار جدید پیشگیری به عمل می آید.   مورد   کودکی 5/2 ساله با شکایت کم خونی و بررسی برای تالاسمی به درمانگاه تالاسمی مراجعه نمود. در شرح حال، کودک فرزند اول یک خانواده جوان است، که در بررسی های غربالگری پیش از ازدواج، مادر مبتلا به تالاسمی مینور و پدر دارای هموگلوبین g یا d بوده که با مشاوره با هماتولوژیست نیاز به بررسی های پره ناتال را برای ایشان ضروری ندانسته و اطمینان داده بودند که مشکلی نخواهند داشت. بررسی های هماتولوژیک، آزمایش الکتروفورز هموگلوبین و بررسی ژنتیکی برای کودک و والدین درخواست شد. بررسی های هماتولوژیک در کودک نشانگر کم خونی و لام خون محیطی تغییرات شدید در مورفولوژی گلبول قرمز و شمارش رتیکولوسیت 10% دال بر فعالیت مغز استخوان بود. در الکتروفورز هموگلوبین میزان هموگلوبین a 9/15% ، میزان هموگلوبین f 79% و باند هموگلوبین g و d به میزان 1/4% بود. در بررسی ژنتیکی انجام شده، مادر ivs ii-i/n و پدر hb lepor/n و hbd منفی و خود کودک hb lepor/ivs ii-i بود. تشخیص، فرم هتروزیگوت بتا تالاسمی و هموگلوبین لپور می باشد که از نظر فنوتیپی معادل تالاسمی اینترمدیا است.   نتیجه گیری   با توجه به برنامه کشوری پیشگیری از بروز موارد جدید تالاسمی از طریق غربالگری زوجین داوطلب ازدواج که در کشور در حال انجام است، معرفی مورد فوق از این نظر حایز اهمیت است که همکاران پزشک و آزمایشگاهی بدانند، در الکتروفورز هموگلوبین باند هموگلوبین لپور با باند هموگلوبین g و d بر هم منطبق هستند و با روش آزمایشگاهی قابل افتراق از هم نیستند. لذا حداقل در جواب آزمایشگاه باید ذکر شود که ممکن است هموگلوبین لپور هم در تشخیص افتراقی با هموگلوبین g و d باشد و یا اگر موردی از هموگلوبین g و d مشاهده شد و فرد در موقعیت ازدواج با فردی از هموگلوبینوپاتی های دیگر بود، باید حتماًَ احتمال وجود هموگلوبین لپور را در نظر بگیریم.   کلمات کلیدی : هموگلوبین لپور، تالاسمی، تشخیص افتراقی

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

گزارش یک مورد آنژیویید استریک همراه با اختلالات پوستی در بیمار مبتلا به بتا تالاسمی

چکیده هدف: معرفی یک مورد بیمار بتا تالاسمی مینور که علاوه بر آنژیویید استریک، مبتلا به ضایعات پوستی نیز می‌باشد. معرفی بیمار: بیمار خانم  ٤۷ ساله‌ مبتلا به بتا تالاسمی مینور است که با کاهش دید چشم راست مراجعه نمود. در معاینه بیمار، آنژیویید استریک دوطرفه مشاهده شد. در آنژیوگرافی با فلورسین، هیپرفلورسانس در محل آنژیویید استریک دیده شد ولی علایمی از CNV نداشت. بیمار هم‌چنین مبتلا به ضایعات پا...

متن کامل

بررسی علائم رادیولوژیک تالاسمی: گزارش یک مورد

Normal 0 false false false EN-US X-NONE AR-SA Thalassemia is a chronic inherited anemia caused by abnormal hemoglobin synthesis in which some changes in bones, maxilla and zygomatic bone are developed.  Radiologic view of cranial bones shows marrow space widening , cortical thinning , "Hair on End" view in cranium and  "Honey comb" view in jaws. In p...

متن کامل

گزارش یک مورد شکل غیرکلاسیک کمبود3 ـ بتا هیدروکسی‌استروئید دهیدروژناز

پوبارک زودرس که با ظهور زودرس موهای عانه قبل از 8 سالگی در دختر و قبل از 9 سالگی در پسر مشخص می‌شود، اغلب به علت یک وضعیت خوش‌خیم ثانویه به تکامل زودرس کورتکس آدرنال است که آدرنارک زودرس نامیده می‌شود. با این وجود ممکن است این بیماری به صورت تظاهر اشکال غیرکلاسیک هیپرپلازی آدرنال، از جمله کمبود 21- هیدروکسیلاز یا کمبود 3ـ بتا هیدروکسی استروئید دهیدروژناز باشد، که تشخیص زودرس و درمان اختصاصی را ...

متن کامل

غربالگری پیش از ازدواج بتا تالاسمی در شهرستان ارومیه در سال 1393: یک گزارش کوتاه

Background and Objective: Beta thalassemia is one of the most prevalent genetic disorders in Iran. Nowadays the premarital screening program for beta thalassemia has brought the highest concern and attention in our country to prevent any child birth affected by the major thalassemia.Thalassemia major leads to serious medical, social, and economic problems for patients and their families, and pa...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
فصلنامه پژوهشی خون

جلد ۴، شماره ۳، صفحات ۲۳۱-۲۳۶

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023